Фатиме Аскар из Уральска 1 год и 3 месяца. Девочка болеет спинальной мышечной атрофией, и от смерти её может спасти укол препарата Zolgensma.Долгих семь месяцев шёл сбор средств на уникальное лекарство, стоимость которого - 1 миллиард тенге и теперь фонд «Казахстан халкына» заявил о готовности оплатить укол девочке. Эксперты считают, хотя фонд и сделал доброе дело, это не решает проблему на системном уровне - деньги в фонде и у добрых людей, все же нестабильная помощь.
В конце февраля этого года фонд «Казакстан халкына» распространил сообщение, согласно которому он профинансирует проект по лекарственному обеспечению 24 детей и двух взрослых с заболеваниями «спинальная мышечная атрофия» и «мышечная дистрофия Дюшена» - на общую сумму 9,7 миллиардов тенге.
В том числе, фонд приобретет препарат Zolgensmaдля четырёх детей со спинальной мышечной атрофией. Одна из маленьких получателей дорогостоящего укола Фатима Аскар живет в Уральске. Канат Куспанов- отец малышки, помимо Фатимы воспитывает еще сына и двух дочерей, мужчина рассказал свою историю.
«Когда Фатиме исполнилось 1,5 года мы стали замечать, что дочка плохо себя чувствует. Фатима была слаба - не могла поднять рук, ног, головы, движений вообще никаких не было. Мы повезли её к невропатологу, на массаж водили, но улучшений не добились .Через поликлинику нас направили в Нур-Султан, где спустя месяцы анализов и обследований нам поставили диагноз- спинальная мышечная атрофия. Сказали, чтобез лечения она доживет до 6 месяцев или до года», - вспоминает события тех дней Канат Куспанов.
По словам мужчины, в Нур-Султане они приобрели необходимые аппараты для поддержания жизни ребёнка и получили информацию, как ухаживать за дочерью в домашних условиях
«Я слышал историю нашего маленького земляка- Эмира Шахмарова из Аксая, который тоже болеет СМА и которому неравнодушные казахстанцы помогли собрать миллиард тенге на препарат Zolgensma. Тогда я тоже решил открыть сбор - вот уже 7 месяцев он продолжается и за это время люди перечислили нам 228 миллионов тенге», - говорит мужчина.
Стоит отметить, Куспановы - это среднестатистическая казахстанская семья. Собрать для них миллиард нереально, их доходы едва позволяют покупать расходники и средства по уходу для Фатимы.
Сейчас Канат с супругой и четырьмя детьми снимают квартиру в Уральске. У них есть небольшой домик на дачах, но из-за того, что множество аппаратов для поддержания жизнеобеспечения дочери занимают много места - семье там стало тесно. Помимо Фатимы, в доме есть ещё один ребенок с особенностями - старшая дочь Каната имеет врожденный порог сердца.
«Мы обратились с заявкой в фонд «Казахстан Халкына», нас вызвали в Нур-Султан, где шесть профессоров медицины провели свой консилиум. Всего заявку подавали родители восьми детей, из них четырём пришло одобрение. Дело в том, что там есть определенные условия - возраст до 2 лет, вес - до 13 кг. Моя девочка прошла. Теперь в течение месяца ей сделают долгожданную инъекцию Zolgensma - все процедуры и договоренности будет осуществлять фонд. Те деньги, которые мы получили от людей во время сбора - 228 миллионов тенге, мы будем тратить на реабилитацию Фатимы и давать отчет о тратах», - сказал Канат Куспанов.
Фатима Аскар - не единственная в Западно-Казахстанской области с диагнозом «спинальная мышечная атрофия». Весной2021 года весь Казахстан обсуждал историю маленького Эмира Шахмарова из Аксая, которому неравнодушные казахстанцы меньше, чем за четыре месяца собрали миллиард тенге на драгоценный укол Zolgensma.
В июне 2021 года в Москве Эмиру сделали укол, после чего он приехал в родной Аксай, где продолжает реабилитироваться. Папа малыша Талех Шахмаров рассказал, как чувствует себя Эмир сегодня, спустя 8 месяцев после инъекции Zolgensma.
«У Эмира всё хорошо, повысилась активность, моторные навыки улучшаются. Скоро поедем в больницу, проходить тест на развитие навыков. Препарат работает, как нам пояснили, на каждого ребенка он действует по своему, в зависимости от изначального состояния. Дело в том, что Zolgensma помогает тем клеткам, которые сохранились. Препарат не выращивает новые клетки. Если укол сделать в предсимптомном порядке, то ребенок с СМА не будет отличаться от здоровых детей», - говорит Талех Шахмаров.
Талех Шахмаров поясняет, что препарат не излечивает болезнь, а полностью останавливает ее течение и дает шанс на дальнейшее развитие.
«Да, у нас Эмир не ходит, не бегает, не прыгает и даже не ползает. Но при этом, он хорошо сидит, сам дышит и сам питается. Здоровье Эмира не отличимо от варианта инвалидности на инвалидной коляске - когда человек просто не может ходить. У него есть мышечная слабость, но она не прогрессирует. Напротив, с каждым разом усиливается сила нашего сына. Сейчас наш ребенок учится разговаривать, он всё понимает - на разговорных и интеллектуальных способностях СМА не сказывается»,- поясняет папа Эмира.
Помимо лечения, родители Эмира Шахмарова регулярно занимаются реабилитацией сына.
«Есть рекомендации обязательных к покупке вещей - это аппараты легочного массажа, НИВЛ, откашливатель. Кроме этого, мы проходим онлайн тренировки - как нам правильно реабилитировать ребенка и как позиционировать ребенка с инвалидностью. Мы прочитали новости, что в Казахстане начались первые сподвижки в лечении детей со спинальной мышечной атрофией, надеюсь, будем идти только вперед», - отметил наш собеседник.
В областном управлении здравоохранения по Западно-Казахстанской области пообещали прокомментировать ситуацию позднее.
По словам депутата маслихата Западно-Казахстанской области Алии Салиевой, на будущий год в области заложен бюджет на бесплатные лекарства для детей с орфанными заболеваниями - 250 000 тенге. Оценить достаточно это или недостаточно, депутат не может.
«Помимо спинальной мышечной атрофии, есть и другие виды орфанных заболеваний - та же красная волчанка. У нас часто критикуют медицину, но нужно понимать, что большая часть этих орфанных заболеваний и стала выявляться благодаря ранней диагностики. Эти болезни были всегда, но раньше не могли поставить диагноз и ребенок просто умирал», - говорит Алия Салиева.
Депутат отмечает, что государство предоставляет часть лекарств и расходных материалов больным орфанными заболеваниями, однако родители многих детей просят помощь за рубежом или дорогостоящие лекарства, на которые бюджета не хватает.
«Вот если лекарство стоит 50 тысяч тенге за ампулу или даже 600 тысяч тенге - государство его оплатит. Даже для СМА есть более дешёвое лекарство, но родители хотят именно лекарство за миллиард тенге. Или например, приходят к депутатам и просят квоту на лечение в Турции за 100 тысяч долларов, плюс проживание и питание. Действительно, оно может быть и эффективней, но нужно быть реалистами и понимать, что бюджет не резиновый, он не будет нести миллиардные траты», - говорит Алия Салиева.
По мнению депутата, несмотря на то, что фонд «Казахстан Халкына» сделал доброе дело, оплатив лечение Фатиме Аскар и другим детям, больным СМА, всё же и лечение должно оплачивать профильное министерство.
По словам детского омбудсмена и члена попечительского совета «Казахстан Халкына» Аружан Саин, обеспечение детей с орфанными (редкими) заболеваниями лекарствами и расходниками - огромная проблема.
«На сегодняшний день эти лекарства закупаются местными исполнительными органами. Сложно закупать эти лекарства на все 17 регионов - у одних регионов достаточно денег, у других же -может не хватать. Фармкомпании не могут участвовать в тендерах в разных регионах и из-за этого лекарства могут не закупиться Этот беспорядок необходимо искоренять. Единственный путь системного решения этой проблемы заключается в централизованном закупе этих препаратов через СК "Фармация" и последующее их распределение по регионам», - говорит Аружан Саин.
По словам детского омбудсмена, помощь фонда не может покрыть всех потребностей детей с орфанными заболеваниями. Кроме того - никто не знает, будут ли в будущем пожертвования в фонд достаточны, чтобы оказывать помощь.
«Даже при том, что сейчас начинает организовываться помощь от фонда, это в любом случае остаётся обязанностью государства. Я, как уполномоченный по правам ребенка, наши пациентские организации и фонд «Казахстан Халкына» будем делать всё возможное, чтобы на системном уровне расширить список диагнозов, по которым будет осуществляться обеспечение детей с орфанными заболеваниями, эпилепсией лекарственными препаратами», - отметила правозащитница.
По данным ОЮЛ «Ассоциация помощи пациентам с орфанными заболеваниями», в Казахстане около 40 000 человек болеют орфанными ( редкими) видами заболеваниями, 13 000 из них - дети. В Казахстане орфанными считаются 217 видов болезней.
Справка:
Спинальная мышечная атрофия -по данным Википедии, это наследственное заболевание, протекающих с поражением или потерей двигательных нейронов спинного мозга. Генетическое заболевание. Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания.
Онасемноген абепарвовек, торговое названиеZolgensma— первый лекарственный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии. Одобрен для лечения педиатрических пациентов в возрасте моложе 2 лет со спинальной мышечной атрофией. Самый дорогой препарат в мире, ориентировочная цена 1 млрд тенге.
